Síndrome acropectoral

Este síndrome lo poseen mas de 50 personas en el mundo.

 Es un síndrome autosómico dominante.

 Displasia esquelética que afecta a manos, pies, esternón y columna lumbosacra, creándose deformaciones y  aparición de miembros sobrantes en algunos casos.

 Los individuos más específicamente afectados muestran sindactilia, tejido blando de todos los dedos de manos y pies.

Este síndrome es distinto de de la displasia acrovertebral debido a las anomalías vertebrales decubiertas en la displasia acropectoral.

Este síndrome también difiere de la displasia acropectorovertebral a causa de las deformaciones que se dan en el carpo, tarso y metatarso.

El tratamiento de las personas con este síndrome incluye la patología oral, cirugía plástica facial y de extremidades y otorrinolaringología pediátrica.

 
  
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=85203
http://centrodeartigos.com/articulos-de-todos-los-temas/article_34140.html

Síndrome de Bernard-Soulier

Este síndrome se engloba dentro de las enfermedades raras ya que sólo hay 100 casos registrados.

Es una enfermedad genética de herencia autosómica recesiva que afecta a la coagulación de la sangre, es producido por la falta de glicoproteína, mólecula compuesta por una proteína unida a varios glúcidos, cuya fución es estructural y de reconocimiento cuando se encuentra en la superficie de la membrana plasmática.

Esto afecta al funcionamiento de las plaquetas, provocando que no se adhieran a la pared del vaso sanguíneo lesionado del modo en que deberían hacerlo y es díficil que se forme un coágulo de sangre normal.

Para que esta enfermedad se manifieste los dos progenitores deben ser portadores del gen aunque ellos mismos no padezcan la enfermedad.

Los síntomas que se  pueden manifestar son:

Hemorragias nasales

Propensión a los hematomas

Períodos menstruales abundantes o prolongados

La mayoría de personas que padecen este síndrome sólo necesitan tratamiento durante intervenciones quirúrgicas.Aunque si necesita ser tratado los tratamientos más frecuentes son:

Fármacos antifibrinolíticos.

Selladores de fibrina.

Transfusiones de plaquetas.

Las personas afectadas por este síntoma no deberán tomar Aspirina, anticoagulantes o medicamentos antiinflamatorios.

 http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000582.htm
http://www.wfh.org/es/page.aspx?pid=946

Mobile World Congress

Nokia se reinventa

La compañía nokia ha asistido al Mobile World Congress de Barcelona con sus nuevos modelos de móviles con los que intenta ponerse a la altura de las grandes compañías del momento como Sony o Samsung sin dejar de lado la practicidad y el bajo precio que siempre la han caracterizado.

En esta feria ha presentado el Nokia 220, su mítico móvil pero ahora permite el uso de datos y su memoria se puede ampliar hasta 32 GB.

El Nokia Asha 230 donde su teclado se convierte en táctil y está disponible sólo por 49 €.

y la familia Nokia X, sus nuevos smartphones con una memoria RAM de 512 MB.

Me parece muy interesante que Nokia vuelva al mercado de móviles y es una gran aportación el precio de sus móviles que oscilan entre los 29€ hasta los 109€ precia más que asequible cosa que últimamente era difícil de encontrar en cualquier otra compañía.

http://es.ign.com/news/13077/nokia-muestra-nuevos-moviles-mwc-2014-smartphones