Síndrome de Bernard-Soulier

Este síndrome se engloba dentro de las enfermedades raras ya que sólo hay 100 casos registrados.

Es una enfermedad genética de herencia autosómica recesiva que afecta a la coagulación de la sangre, es producido por la falta de glicoproteína, mólecula compuesta por una proteína unida a varios glúcidos, cuya fución es estructural y de reconocimiento cuando se encuentra en la superficie de la membrana plasmática.

Esto afecta al funcionamiento de las plaquetas, provocando que no se adhieran a la pared del vaso sanguíneo lesionado del modo en que deberían hacerlo y es díficil que se forme un coágulo de sangre normal.

Para que esta enfermedad se manifieste los dos progenitores deben ser portadores del gen aunque ellos mismos no padezcan la enfermedad.

Los síntomas que se  pueden manifestar son:

Hemorragias nasales

Propensión a los hematomas

Períodos menstruales abundantes o prolongados

La mayoría de personas que padecen este síndrome sólo necesitan tratamiento durante intervenciones quirúrgicas.Aunque si necesita ser tratado los tratamientos más frecuentes son:

Fármacos antifibrinolíticos.

Selladores de fibrina.

Transfusiones de plaquetas.

Las personas afectadas por este síntoma no deberán tomar Aspirina, anticoagulantes o medicamentos antiinflamatorios.

 http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000582.htm
http://www.wfh.org/es/page.aspx?pid=946